Sin duda alguna, todas las enfermedades neurológicas son horribles, sin embargo, podríamos decir que la más devastadora de todas es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
Se trata de una enfermedad que involucra tanto a la neurona motora superior (neuronas motoras de la corteza cerebral), como a la neurona motora inferior (astas anteriores de la médula espinal). Fue descrita en 1864 por Jean Martín Charcot, un eminente neurólogo francés, el cual también describió muchas otras enfermedades neurológicas, incluyendo la Esclerosis Múltiple con la que no hay que confundir.
Por lo anterior, en Francia la ELA es conocida como enfermedad de Charcot, pero en los Estados Unidos se le conoce como enfermedad de Lou Gerigh debido a que este gran beisbolista de los Yankies de New York sufrió esta terrible enfermedad que mermó su carrera. Para evitar confusión, por acuerdo internacional, se decide referirse a este padecimiento como Esclerosis Lateral Amiotrófica que es la más común de las enfermedades de Neurona Motora.
El nombre de Esclerosis Lateral Amiotrófica se debe a que los hallazgos en estudios histopatológicos han mostrado un “endurecimiento” (esclerosis) de los cordones laterales de la médula espinal (vía piramidal que es la vía motora más importante) y la amiotrofia se refiere a la atrofia progresiva de los músculos de las extremidades y del tronco.
La ELA es una enfermedad crónica y progresiva. La causa se desconoce hasta el momento, sin embargo, se ha sugerido la participación de sustancias tóxicas, factores inmunológicos, daño celular por una sustancia llamada glutamato e infecciones crónicas en la génesis de la enfermedad. La herencia también se ha propuesto como mecanismo de aparición de la enfermedad, pero sólo 5% de los casos son familiares y de estos, sólo en el 25% se han hallado mutaciones de una enzima conocida como Superóxido-Dismutasa de Cobre y Zinc (SOD CuZn). Los signos y síntomas se dividen en:
- De la Motoneurona Inferior: Atrofia muscular progresiva, los músculos de las cuatro extremidades se adelgazan y dan al paciente un aspecto de desgaste, los músculos más afectados son: deltoides (en brazos), región tenar e hipotenar (en las manos), los músculos rectos femorales (en muslos) y gemelos. El paciente suele quejarse de fasciculaciones (brincoteos de los músculos que se ven por debajo de la piel) y que los pacientes suelen referir como “brincos de la carne”.
- De la Motoneurona Superior: Aumento de los reflejos osteotendinosos (hiperreflexia), aumento del tono muscular de las extremidades afectadas (espasticidad) y se puede encontrar el llamado signo de Babinski (extensión del dedo gordo del pié al estimular la planta con un objeto puntiagudo, descrito por Babinski en 1896).
- Signos y Síntomas Bulbares.- Se llaman así, porque se afecta la musculatura controlada por nervios que surgen del bulbo raquídeo y consisten en dificultad para deglutir tanto los alimentos sólidos como los líquidos, fasciculaciones en la lengua, reflejo nauseoso disminuido y dificultad respiratoria progresiva.
- Otros síntomas.- Estos pacientes suelen quejarse de calambres que pueden ser dolorosos. La depresión se apodera del paciente cuando éste se da cuenta que poco a poco va perdiendo la fuerza muscular y que es incapaz de realizar las actividades cotidianas desde las laborales, hasta algo tan sencillo como el aseo personal.
El diagnóstico de esta enfermedad se hace en base a los hallazgos de la exploración neurológica y en estudios confirmatorios de los mismos como son los estudios de Neuroconducción Motora y sobretodo, los hallazgos de la Electromiografía en donde se observan datos de denervación activa.
La ELA como ya se mencionó, es una enfermedad progresiva, avanza inexorablemente hasta comprometer la función deglutoria y respiratoria. La sobrevida después de iniciados los síntomas se ha calculado entre 2 a 5 años, aunque existen casos de progresión rápida que acaban con la vida del paciente en meses, o de progresión lenta que puede durar hasta más de 10 años. La causa mas importante de muerte es probablemente la afectación respiratoria.
Los familiares sufren también al ver que el paciente se deteriora con el paso del tiempo y requieren muchas veces del apoyo de una enfermera para dar los cuidados más básicos.
No se conoce una cura para esta enfermedad, el único medicamento aprobado hasta la fecha por la FDA (Food and Drug Administration) en los Estados Unidos, para su “tratamiento” es un medicamento llamado Riluzole, cuyo mecanismo de acción es el bloqueo de los receptores de glutamato (un aminoácido excitador del sistema nervioso).
No obstante, este medicamento tiene dos grandes desventajas: la primera es que es bastante caro y la segunda es que el beneficio y la mejoría clínica son tan modestas que se ha puesto en duda su utilidad.
Hasta la fecha, se han probado y se sigue experimentando con infinidad de drogas, sin embargo, no se han visto desafortunadamente buenos resultados.
De lo más útil que se puede ofrecer al paciente para mejorar su calidad de vida es la terapia física, el apoyo psicológico tanto a pacientes como a familiares, medidas de sostén como medicación para disminuir los calambres y la espasticidad y el uso de técnicas quirúrgicas como la gastrostomía para poder alimentar al paciente y la traqueotomía para el apoyo ventilatorio en estadios avanzados de la enfermedad.
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Dr. Luis Javier Flores Río de la Loza
Neurología y Neurofisiología Clínica
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