Esta enfermedad descrita por Janz, se caracteriza por la aparición de mioclonías del despertar (una mioclonía es una sacudida de una extremidad, ya sea brazo o pierna) e inicia generalmente durante la adolescencia (de ahí el nombre de juvenil).

La mayoría de los pacientes presentan también las típicas crisis convulsivas generalizadas y cerca de una tercera parte de los enfermos tienen crisis de ausencia (crisis que se caracterizan por períodos breves de inatención). La edad pico de comienzo es a los 14 años, con un rango entre 8 y 25 años.

Aproximadamente un tercio de los pacientes tiene antecedentes de familiares con epilepsia. La causa es posiblemente genética y al menos uno de los genes responsables ha sido localizado en el brazo corto del cromosoma 6.

Las crisis mioclónicas ocurren habitualmente una hora después de haber despertado y son raras en el resto del día. No obstante, al anochecer pueden también aparecer estas crisis.

Cuando los pacientes presentan las mioclonías, con frecuencia dejan caer objetos de las manos, pero en muchas ocasiones el individuo no les da importancia.

Las crisis mioclónicas pueden ser precipitadas por el desvelo, el estrés y la ingesta excesiva de alcohol. La principal causa por el que un paciente con esta enfermedad visita a un especialista es por la presencia de las crisis convulsivas generalizadas y no por las mioclonías.

El estudio que apoya y corrobora el diagnóstico clínico es el Electroencefalograma Digital. En este estudio, los pacientes con Epilepsia Mioclónica Juvenil, presentan datos característicos: Al aplicarles estimulación luminosa intermitente con luz estroboscópica, aparece en el registro una serie de ondas que forman complejos llamados polipunta-onda lenta a una frecuencia de 4 a 6 ciclos por segundo, lo cual hace ver que este tipo de Epilepsia es una Epilepsia “foto-sensible”, es decir, que las descargas cerebrales anormales, se pueden provocar al aplicar estimulación luminosa.

La enfermedad por lo general se puede controlar adecuadamente con ciertos antiepilépticos como es el caso del Valproato.

Sin embargo, hay que tener mucho cuidado y tratar de diagnosticar correctamente a estos pacientes, ya que si se les trata con ciertos antiepilépticos como es el caso de la Fenitoína y la Carbamazepina (que son útiles en otros tipos de epilepsia) en este caso empeoran el cuadro clínico y tienden a incrementar las crisis mioclónicas.

Es muy importante que la gente que curse con los síntomas antes descritos, busque la atención médica especializada y ponga su salud en las manos correctas.

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