Anencefalia

Durante los primeros 6 meses del embarazo, se llevan a cabo grandes cambios en la formación del sistema nervioso. Uno de estos procesos es el llamado cierre del tubo neural primitivo.

Pues bien, si este cierre se lleva a cabo de manera defectuosa, se pueden dar alteraciones serias en la formación del cerebro. La Anencefalia es consecuencia de un defecto en el cierre del tubo neural y constituye la malformación incompatible con la vida más frecuente del sistema nervioso central.

La incidencia de este problema varía entre países y puede ser en el rango de 0.3 a 4.5 casos por cada 1000 nacimientos. Esta alteración es más frecuente en los fetos del sexo femenino, siendo de 3 a 7 veces más frecuente que en los varones. La Anencefalia es más frecuente cuando las madres son añosas y el riesgo es 30 veces superior en padres que han tenido previamente otro niño anencefálico. Al parecer, el riesgo es mayor en las clases sociales más bajas. Se piensa que la carencia de ácido fólico puede estar implicada, pero no parece ser un factor importante salvo en los casos en que la anencefalia tenga una frecuencia elevada.

La anencefalia puede presentarse básicamente en 2 formas:

1.- Completa.- en estos casos, faltan los componentes óseos y de tejido cerebral de las tres fosas craneales (anterior, media y posterior), así como la médula.

2.- Incompleta.- es la más frecuente; en esta forma existen los componentes de la fosa craneal posterior y parte de la región occipital, pero falta la bóveda craneal y todo el resto del tejido nervioso de las fosas craneal anterior y media. Los globos oculares hacen protuberancia, dando el aspecto típico de “cabeza de sapo”.

La primera forma es incompatible con la vida y la segunda lo es en menor grado, ya que llegan a vivir minutos, horas y rara vez días o semanas.

El diagnóstico se puede establecer entre las semanas 16 y 20 del embarazo mediante ultrasonido, en el cual también se observa aumento del líquido amniótico en el 20 a 50% de los casos y ausencia de contornos cefálicos normales y de la parte medial del cerebro. Las cifras de alfa-fetoproteina en el líquido amniótico se elevan en el 100% de los casos.

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Dr. Luis Javier Flores Río de la Loza
Neurología y Neurofisiología Clínica

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